MyoToolkit

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主题

2026-03-31
1176
5.2m

R 包 ​

概述 ​

MyoScore R 包提供了从 bulk RNA-seq 原始 count 数据计算遗传肌肉健康评分（GMHS v3.3）的完整接口，内置基因权重、预处理、评分和可视化功能。

INFO

包名: MyoScore v1.0.0 | 许可证: MIT | R: >= 4.0.0

安装 ​

r
# 从 GitHub 安装
devtools::install_github("Hirriririir/MyoScore")

快速开始 ​

r
library(MyoScore)

# 从 CSV 文件计算 MyoScore（基因为行，样本为列）
scores <- myoscore_score("path/to/raw_counts.csv")

# 或从 R 中的矩阵计算
scores <- myoscore_score(count_matrix)

# 制表符分隔文件
scores <- myoscore_score("counts.tsv", sep = "\t")

# 查看结果
head(scores)
#>     Strength_score Mass_score LeanMuscle_score Youth_score Resilience_score MyoScore
#> S1          72.3       65.1             80.2        55.8             68.4     69.2
#> S2          45.1       38.7             42.3        61.2             35.6     44.1

输入要求 ​

  • 格式: 原始 count 矩阵（非 TPM、FPKM 或归一化值）
  • 基因: Gene Symbol 作为行名（非 Ensembl ID）
  • 样本: 至少 2 个样本（建议 >= 20 个以确保归一化可靠性）
  • 覆盖率: 典型 bulk RNA-seq 数据集包含 ~417 个评分基因（每个维度约 50%），足以进行可靠评分

函数参考 ​

myoscore_score() — 主评分函数 ​

主入口函数。接受文件路径或 count 矩阵，返回每个样本的评分。

r
myoscore_score(
  input,               # 文件路径（CSV/TSV）或 count 矩阵/data.frame
  gene_weights = NULL, # 自定义基因权重（默认使用内置数据）
  sep = ",",           # 文件分隔符
  min_coverage = 0.1,  # 每个维度的最低基因覆盖率
  verbose = TRUE       # 打印进度信息
)

返回值: data.frame，包含列: Strength_score、Mass_score、LeanMuscle_score、Youth_score、Resilience_score、MyoScore（均为 0-100）。

评分流程:

  1. 原始 count 归一化为 log2(CPM+1)
  2. 基因级 z-score 标准化（跨所有输入样本）
  3. Z-score 乘以基因方向和权重，取加权平均
  4. 每个维度进行 min-max 归一化至 0-100
  5. 复合评分 = 五个维度的加权和

myoscore_preprocess() — 归一化 ​

将原始 count 归一化为 log2(CPM+1)。

r
log2cpm <- myoscore_preprocess(count_matrix, verbose = TRUE)

myoscore_score_dimension() — 单维度评分 ​

计算单个维度的评分。

r
log2cpm <- myoscore_preprocess(count_matrix)
youth <- myoscore_score_dimension(log2cpm, dimension = "Youth")

可用维度: "Strength"、"Mass"、"LeanMuscle"、"Youth"、"Resilience"。

myoscore_weights() — 维度权重 ​

返回维度权重的命名数值向量。

r
myoscore_weights()
#> Strength       Mass LeanMuscle      Youth Resilience
#>    0.252      0.177      0.243      0.242      0.087

myoscore_dimensions() — 维度名称 ​

r
myoscore_dimensions()
#> [1] "Strength"   "Mass"       "LeanMuscle" "Youth"      "Resilience"

myoscore_colors() — 配色方案 ​

r
# 五维度颜色
myoscore_colors("dimensions")
#>   Strength       Mass LeanMuscle      Youth Resilience
#>  "#50327b"  "#46508b"  "#f4e030"  "#72c95e"  "#31848f"

# 不健康到健康的渐变色
myoscore_colors("spectrum")
#> unhealthy      mild   neutral  positive   healthy
#> "#50327b" "#46508b" "#31848f" "#72c95e" "#f4e030"

可视化 ​

雷达图 ​

需要安装 fmsb 包。

r
# install.packages("fmsb")

# 整体均值雷达图
myoscore_plot_radar(scores)

# 按条件分组（分面面板）
myoscore_plot_radar(scores, groups = metadata$condition)

# 叠加在同一图上
myoscore_plot_radar(scores, groups = metadata$condition, facet = FALSE)

# 单个样本，按维度着色
myoscore_plot_radar(c(72.3, 65.1, 80.2, 55.8, 68.4), title = "Patient A")

参数:

参数默认值描述
scores—myoscore_score() 的输出 data.frame，或长度为 5 的命名数值向量
groupsNULL用于分组比较的因子/字符向量
colors自动颜色向量（每组一个）
facetTRUE每组单独一个面板
titleNULL主标题
show_valuesTRUE在顶点显示分数值

分组箱线图 ​

优先使用 ggplot2，如不可用则使用 base R。

r
# install.packages("ggplot2")

# 按组比较 MyoScore
myoscore_plot_boxplot(scores, groups = metadata$condition)

# 显示所有维度
myoscore_plot_boxplot(scores, groups = metadata$condition, which = "all")

# 单个维度
myoscore_plot_boxplot(scores, groups = metadata$condition, which = "Youth")

参数:

参数默认值描述
scores—myoscore_score() 的输出 data.frame
groups—分组标签的因子/字符向量
which"MyoScore""MyoScore"、任意维度名称或 "all"
colors自动颜色向量
use_ggplotTRUE可用时使用 ggplot2
titleNULL主标题

内置数据 ​

myoscore_genes ​

包含 591 条基因-维度记录（417 个唯一基因）的 data.frame，用于评分计算。

r
data(myoscore_genes)
head(myoscore_genes)

# 每个维度的基因数
table(myoscore_genes$dimension)
列名描述
ID基因符号 (HGNC)
weight来自 TWAS Z-score 的基因权重
direction_v3+1 = 高表达代表健康；-1 = 高表达代表不健康
dimension五个 MyoScore 维度之一

依赖 ​

包类型用途
stats、utils、graphics、grDevices必需R 基础功能
ggplot2 (>= 3.4.0)建议增强版箱线图
fmsb建议雷达图
patchwork建议多面板布局
testthat (>= 3.0.0)建议单元测试
knitr、rmarkdown建议Vignettes

完整工作流示例 ​

r
library(MyoScore)

# 1. 加载并评分
scores <- myoscore_score("my_cohort_counts.csv")

# 2. 关联元数据
metadata <- read.csv("my_cohort_metadata.csv")

# 3. 可视化
# 雷达图对比疾病与对照
myoscore_plot_radar(scores, groups = metadata$condition)

# 所有维度箱线图
myoscore_plot_boxplot(scores, groups = metadata$condition, which = "all")

# 4. 导出结果
results <- cbind(metadata, scores)
write.csv(results, "my_cohort_myoscores.csv", row.names = FALSE)

引用 ​

Revealing myopathy spectrum: integrating transcriptional and clinical features of human skeletal muscles with varying health conditions. Communications Biology, 2024. DOI: 10.1038/s42003-024-06096-7

源代码 ​

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